Anomalii genetice

Mongolismul [ Sindromul Down ]

Mongolismul sau sindromul Down este o boala ereditara, datorata prezentei in plus a unui cromozom in perechea 21, care afecteaza un copil din 700 de nou-nascuti. Se caracterizeaza prin aspectul fizic particular: cutia craniana mica, aspect mongoloid al ochilor, anomalii ale mainilor, picioarelor, pleoapelor, intarziere mintala. Aceste persoane pot fi afectate si de malformatii interne, mai ales de natura cardiaca, precum si de leucemie. Persoanele mongoloide traiesc mai putin datorita diferitelor complicatii ale bolii care apar, mai ales, dupa 30 de ani. Nu exista nici un tratament pentru aceasta boala.

Anemia falcifonna

Anemia falcifonna este o boala frecventa pentru populatia Africii si este provocata de anomalii ale genei care determina sinteza hemo­globinei. Caracteristica acestei boli este forma hematiilor per­soanelor afectate de aceasta maladie atunci cand sangele dispune de cantitati reduse de oxigen. Din cauza modificarii formei de disc biconcav a hematiilor – absolut necesara pentru circulatia sangelui -hematiile se blocheaza si impiedica circulatia sangelui in arteriole, venule si capilare. Din aceasta cauza, organe sau parti de organe nu pot fi oxigenate normal. Deoarece boala este datorata unei anomalii a unei gene, nu se poate spune ca exista un tratament. Se practica doar transfuzii si grefe de maduva osoasa. O boala asemanatoare anemiei falciforme este talasemia, raspandita in bazinul mediteranean si in Asia. Tratamentul talasemiei, ca si in cazul anemiei falciforme, inseamna transfuzii si grefe de maduva

Malformatia congenitala

Malformatia congenitala reprezinta o anomalie a structurii sau formei unui organ, respectiv unor sisteme de organe. Aceste malfor­matii sunt determinate de tulburari ale proceselor de diferentiere si pot aparea in timpul vietii intrauterine. Malformatiile congenitale pot fi mai mult sau mai putin grave, de la simplele pete pigmentare pana la anencefalie (lipsa aproape totala a encefalului). Printre malformatiile de natura ereditara sunt si poli-dactilia (numar suplimentar de degete), prognatism (iesirea in afara a mandibulei, buza inferioara atarnand in jos) etc. In conditiile in care organele sau functionarea sistemului repro­ducator prezinta modificari fata de normal, se impune controlul me­dical si tratamentul prescris de medic. Cabinetele de planificare familiala asigura consilierea adolescentilor si depistarea la timp a eventualelor anomalii genetice.