Sindroame mielodisplazice (SMD) sunt un grup de tulburari cauzate de proliferarea clonala a unei celule stem anormale, rezultat in anomalii cantitative si calitative hematopoietice, cu diferite grade de citopenia in liniile de celule unul sau mai multe, ca urmare a unui inlocuitor de maduva de maligne clona. Maduva osoasa ramane normo sau chiar hypercellular.
SMD sunt tulburarile de la frontiera dintre anemie refractara si leucemie, acestea apar de obicei dupa 50 de ani si incidenta lor a crescut in ultimii ani. De etiologie, acestea sunt clasificate in MDS primare, in care mutatii genetice par sa joace un rol major si MDS secundare – ca urmare a expunerii la agenti alkilating si de radiatii.
Mecanismul fiziopatologic este defect maturizarea cuplat cu proliferarea sporit, desigur, precursor indolent cells.The a acestor boli se datoreaza coexistentei normale si anormale (clonal) gemopoez. Atunci cand maturarea este complet blocat, boala reuneste in leucemie acuta.Diagnosticul se bazeaza pe prezenta a displaziei in celulele sanguine si maduvei.
Clasificare
FAB clasificare (francezã-american-britanic):
Anemia refractarã (RA)
<Cellsin explozie de 1% de sange, <5% celule blastice în mãduva si <15% sideroblastiinelari;
assocated, de obicei, cu neutropenie si / sau trombocitopenie (“citopenia refractare”);
în mãduva: diserythropoiesis, dismegakariopoiesis cu sau fãrã disgranulopoiesis.
Anemia refractarã cu sideroblasti inelari (ARSI)
prezenta de celule blastice 1% în sânge, <5% celule blastice în mãduva si <15%sideroblasti inelari (caracteristicã pentru acest tip);
pot fi clasificate în:
– ”Pur” anemie sideroblastic – caracterizatã prin diserythropoiesis si transformarea rareîn leucemia acutã;
De ARSI – caracterizate prin diserythropoiesis, disgranulopoiesis, si / saudismegakariopoiesis, evolutia in leucemia acuta comun.
Semne si simptome
Cu cativa ani inainte de dezvoltarea unui MDS, pacientii pot prezenta anemie macrocitara si o usoara trombocitopenie sau neutropenie, dar cu nici o dovada de anemie megaloblastica. Acest lucru duce la anemie, de obicei, oboseala si stare de rau. La pacientii cu probleme cardiace pot aparea semne de insuficienta cardiaca cronica. Avand in vedere scaderea numarului de trombocite, pacientii pot avea nasul si guma de sangerare, petesii si echimoze. Mai mult decat atat, neutropenie poate provoca tot felul de infectii bacteriene si fungice asociate cu simptome cum ar fi febra, disurie, tuse sau chiar soc.
Dupa ce a fost diagnosticat, la pacientii cu MDS cele mai multe ori manifesta trombocitopenie severa lor ca epistaxis, hemoragii gingivale, petesii si echimozele. De asemenea, pot aparea sange in scaun si urina.Anemie severa este reprezentata de paloare a pielii, oboseala, tahicardie sau chiar insuficienta cardiaca, in acele cazuri in care stau la baza problemelor cardiace au fost prezenti. Neutropenia cauzeaza febra si infectii, cele mai frecvente infectii sunt pneumonii si infectii ale tractului pisoar.