Retinoblastom reprezinta o tumora a retinei, care apare la copiii de tineri cu varste cuprinse intre 1 si 4 ani, cauzata de mutatia genei RB1 localizate la cromozomul 13.
Cea mai comuna forma de Retinoblastom este ereditara (mai mult de 60%) si gena mutant poate fi mostenita de la unul dintre parinti, dar poate fi, de asemenea, o sporadice, non-ereditara forma (35-40%), din cauza unui defect care poate apar in cromozomului 13 in timpul procesului de gena de codare.
Celulele tumorale au o rata foarte mare de thereforeretinoblastoma dezvoltare este cauza de metastaze multiple. Desi in mai mult de 70% din cazuri, tumora este prezent unilateral, tumora poate fi, de asemenea, prezent bilateral, cu variatii in dimensiuni si localizare.
Etapele clinice
Tumora se dezvolta in mai multe etape clinice.
In prima etapa tumora poate fi detectat in timpul examinarii ochilor ocazional. In aceasta etapa prezenta unor tumori mici, este de remarcat. In acest stadiu tumora creste ilegal ca o policiclice, alb-galben la fata locului de culoare. Tumora se dezvolta de obicei in polul posterior al retinei, dar poate fi, de asemenea, prezente in alte parti ale retinei. Ca un proces malign, poate avea originile sale in superficiale sau profunde straturi ale retinei, fie ea poate proveni de la straturile externe ale retinei.
Etapa a doua este reprezentata de hipertensiune oculara progresiva a aparut atunci cand tumora invadeaza globul ocular care duce la glaucom secundar. Ochi rosii devine dureros, printr-elev o masa tumora care iese pot fi observate. Leukocoria este, de asemenea, un semn foarte important, care reprezinta o anomalie a elevului. De obicei, la acest stadiu, copilul este adus la doctor si diagnosticat.
Etapa consta in exteriorizarea de progresie a tumorii in afara sclerei globului ocular si a corneei. . Tumora invadeaza orbita si pleoapa si poate aparea ca o masa violet dureros, fragil si hemoragic. Tumora invadeaza de-a lungul nervului optic care aceasta intra in craniu.
Etapa de generalizare, a metastazelor, este reprezentata de aparitia metastazelor in creier, meninge, ganglionii limfatici cervicale, mediastinul, ficatul si oasele. Tumora este compus din celule embrionare retiniene, mitozei multiple retinoblastic, celulele sunt aranjate in jurul valorii de nave a crea un aspect rozete. Necroza extensiva este de obicei prezent.
Diagnosticul diferential se face cu retrolenticular fibroplazie, dezlipire de retina, boala Coats si metastaze intraoculare. In cazul in care boala a fost descoperita in stare de chimioterapie invazie orbitale asociate cu radioterapia si ablatia orbitala este de optiune de tratament preferat.